Nicolae Popa

BIOLOGIE ?I GENETIC? MODERN?

Material didactic: prelegeri alese

Cuprins:

Din partea autorului 8

I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE 10

II. LEGILE EREDIT??II 14

2.1 Descoperirea celulei 14

2.2 Experien?ele lui Gr. Mendel ?i formularea legilor eredit??ii 15

2.3 Bazele citologice ale eredit??ii 19

III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II 23

3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele 23

3.2 Muta?iile ca surs? de alele noi 24

3.3 Muta?iile ?i mediul 25

IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II 27

4.1 Acizii nucleici 27

4.2 Mecanismul de replicare a ADN 28

4.3 Codul genetic 31

4.4 Mecanismul de repara?ie a defectelor din ADN 36

V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI 39

5.1 De ce sunt necesare dou? sexe? 39

5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului 40

5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului 40

5.4 Determinarea sexului la om 42

5.5 Ob?inerea sexului dorit 45

VI. GENETICA UMAN? 47

6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om 47

6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh) 49

6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului 51

VII. GENETICA MEDICAL? 55

7.1 Ereditatea patologic? la om 55

7.2 Eugenica ?i genetica 57

7.3 Consulta?iile medico-genetice 58

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II 62

8.1 Gerontologia ?i genetica 62

8.2 Teoriile genetice ale mb?trnirii 63

8.3 Perspectivele juvenologiei 65

IX. REALIZ?RILE ?I PERSPECTIVELE GENETICIII 67

9.1 Genetica ?i fitotehnia 67

9.1.1 Hibridarea ca metod? de ob?inere a soiurilor noi 68

9.1.2 Rolul poliploidiei n ameliorarea plantelor 70

9.1.3 Mutageneza experimental? 70

9.2 Genetica ?i zootehnia 72

9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale 72

9.2.2 Renvierea speciilor disp?rute 73

9.2.3 Banca de gene 74

9.3 Genetica ?i pedagogia 76

9.3.1 Genotipul ?i mediul social 76

9.3.2 Talentul ?i ereditatea 77

9.3.3 Embriogenetica ?i pedagogia 79

9.4. Genetica ?i psihologia 81

9.4.1 Omul ca fiin?? biiosocial? 81

9.4.2. Factorii ereditari ?i intelectul 82

9.4.3. Aptitudinile ?i ereditatea 83

X. INGINERIA GENETIC? 89

10.1 Structura genomlui 89

10.2 Direc?iile principale ale ingineriei genetice 91

10.3 Separarea ?i sinteza artificial? a genelor 93

10.4 Clonarea genelor 95

XI. INGINERIA GENETIC? LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE 97

11.1 Activitatea enigmatic? a microorganismelor vii 97

11.2 Ingineria genic? n natur?: transforma?ia, transduc?ia ?i

conjugarea la bacterii 99

11.3 Ameliorarea microorganismelor 101

11.4 Industria ADN ?i biotehnologia 102

XII. INGINERIA GENETIC? LA PLANTE 105

12.1 Clonarea plantelor 105

12.2 Industria celulelor vegetale 107

12.3 Hibridarea celulelor somatice ?i ob?inerea hibrizilor asexua?i

109

12.4 Transferul interspecific al genelor 113

XIII. INGINERIA GENETIC? LA ANIMALE 116

13.1 Hibrizi neobi?nui?i: ob?inerea animalelor alofene 116

13.2 O turm? n retort?: transplantarea embrionilor 118

13.3 Descenden?? copiat?: clonarea animalelor 120

13.4 Animale transgenice 122

XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI 125

14.1 Rolul organismelor vii n natur? ?i n economia na?ional? 125

14.2 Banca de gene a plantelor 127

14.3 Fondul genetic al plantelor 129

XVI. INGINERIA GENIC? ?I SISTEMATICA 134

15. Genele ?i sistematica 134

15.2 Gradul de nrudire genetic? 135

15.3 Realiz?rile ?i perspectivele genosistematicii 137

XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA 139

16.1 Povara genetic? n societatea uman? 139

16.2 Medicamentele sub controlul genelor 141

16.3 Genoterapia ?i perspectivele ei 144

XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE 148

17.1 Cutia Pandorei sau consecin?ele imprevizibile ale ingineriei

genice 148

17.2 Clonarea oamenilor! 150

17.3 Controlul genetic la om: pro ?i contra 152

17.4 Ereditatea patologic? ?i criminalitatea 154

Din partea autorului

Evident, pentru nimeni nu prezint? greutate s? deosebeasc? m?rul de par?,

grul de secar?, oaia de capr?, lupul de vulpe. Este bine cunoscut ?i

faptul c? reprezentan?ii lumii vegetale ?i animale, de-a lungul unui ?ir

infinit de genera?ii, dau via?? unor descenden?i, care sunt dup? chipul ?i

asem?narea lor: leoaica na?te pui de leu, pisica - pui de pisic?, cinele -

pui de cine. Tot odat?, din semin?e de floarea-soarelui vor r?s?ri numai

plante de floarea-soarelui, iar din ghind? - numai arbori de stejar. n mod

obi?nuit aceste fenomene sunt legate de ereditate.

Prin no?iunea de ereditate se n?elege capacitatea organismelor vii de a

transmite caracterele ?i nsu?irile lor descenden?ilor.

Se ?tie, ns?, c? asem?n?rile dintre p?rin?i ?i descenden?i nu sunt

absolute - chiar ?i n cazurile cnd se spune leit taic?-s?u sau leit

maic?-sa. Descenden?ii prezint? anumite diferen?e individuale n raport cu

caracterele definitorii ale p?rin?ilor. Aceste deosebiri sau devieri de

la tr?s?turile tipice ale p?rin?ilor constituie a?a-numitul fon de

variabilitate sau variabilitatea. n virtutea acesteia organismele sunt

capabile de a suferi la ac?iunea unor factori interni sau externi anumite

modific?ri. Pe fundalul alb al coroanelor pomilor dintr-o livad? n floare

un ochi atent va deosebi ?i numeroase nuan?e cromatice diferite de

colora?ia general? a petalelor; ntre sutele de mii de frunze de pe oricare

arbore nu vom vedea dou? identice ca form?, dimensiuni ?i colorit; printre

cei cinci miliarde ?i jum?tate de oameni, care populeaz? planeta noastr?,

nu vom g?si doi, care s? aib? exact acelea?i caractere ?i tr?s?turi.

Exemple de acest fel se ntlnesc pretutindeni.

n ce mod, ns?, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelor? Unde

?i cum este fixat? informa?ia ereditar?? De ce se nasc uneori mon?tri,

adic? indivizi cu anomalii grave? Pot fi oare schimbate caracterele

organismelor, corectate defectele naturii? Putem ob?ine sexul dorit,

construi noi forme de organisme?

Aceste ?i numeroase alte ntreb?ri sunt ntr-un fel sau altul legate de

ereditate ?i variabilitate, care au devenit principalul obiect de studiu al

unei ?tiin?e relativ tinere - genetica. n prezent genetica s-a divizat n

numeroase direc?ii de investiga?ie, fiecare dintre acestea dispunnd de

metode specifice de lucru.

n cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele.

Sarcina principal? autorul ?i-a v?zut-o, ns?, n familiarizarea unui cerc

larg de cititori cu legile de baz? ale geneticii, cu realiz?rile ei cele

mai importante, precum ?i cu cele mai nsemnate domenii de aplicare a lor.

n primele trei capitole am g?sit de cuviin?? s? prezent?m baza teoretica

a acestei ?tiin?e, conducndu-l pe cititor, ntr-o trecere sumar?, dar

consecvent?, prin labirintul ideilor despre ereditate, ncepnd cu

antichitatea ?i pn? n prezent; s? prezent?m natura material? a acestui

fenomen, precum ?i modul n care se produce el la nivel molecular-genetic.

Probabil, c? anume aceste capitole se ?i disting printr-o anumit?

dificultate de n?elegere, dar, dup? cum se ?tie, a se scrie despre lucruri

complicate nu este o treab? u?oar?, iar simplificarea lor pn? la

primitivizare ar nsemna, dup? profunda noastr? convingere, s? facem un

prost serviciu cititorului.

Fiecare dintre capitolele urm?toare sunt consacrate prezent?rii

sarcinilor practice ale geneticii n diferite ramuri ale economiei

na?ionale. n acest sene deosebit de larg sunt dezv?luite realiz?rile

geneticii n agricultur? ?i medicin?. Cele din domeniul pedagogiei ?i

sociologiei - domenii n care genetica ?i-a g?sit recent aplicare, sunt mai

modeste, ?i ocup? respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a c?r?ii e

consacrat? ingineriei genetice. Ce leg?tur? poate exista ntre genetic?,

una dintre cele mai tinere ?tiin?e biologice, ?i inginerie - una dintre

cele mai vechi ?tiin?e tehnice? E adev?rat c? secolul XX, pe m?sura

avntului s?u tumultuos, genereaz? n ?tiin?? orient?ri mereu noi,

neobi?nuite la prima vedere, care, pentru a fi realizate, necesit?

antrenarea reprezentan?ilor celor mai diverse specialit??i.

Acest lucru nu e ntmpl?tor. De cele mai multe ori noile descoperiri se

fac mai ales n punctele de jonc?iune ale ?tiin?elor, acolo unde

speciali?tii de diverse profiluri parc? se completeaz? reciproc prin ideile

?i concep?iile lor. Tot a?a s-a ntmplat ?i n cazul nostru. Biologia

molecular? ?i genetica, folosind pe parcursul cercet?rilor lor nu numai

metodele proprii, ci ?i metodele fizicii, chimiei, matematicii,

ciberneticii ?i celorlalte ?tiin?e, au dat na?tere unei noi ?tiin?e

aplicate - ingineria genetic?.

n c?r?ile de specialitate aceast? ?tiin?? are dou? denumiri: ingineria

genetic? ?i ingineria genic?, care, de fapt, sunt sinonime. Sensul lor ns?

nu este absolut identic: cuvntul genetic provine de la genetic?, pe

cnd cuvntul genic ?ine de gene. Denumirea ingineria genetic? este mai

ampl?, deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut

cercet?tor n acest domeniu, ea se ocup? de construirea structurilor

genetice func?ional active, adic? de crearea unor programe genetice

artificiale, iar un ntreg program genetic nu se mai refer? doar la o

simpl? gen?.

Astfel, ns??i denumirea acestei ?tiin?e reflect? con?inutul cercet?rilor

ei. Precum a marcat academicianul N. P. Dubinin, mbinarea cuvintelor

genetic? ?i inginerie arat? c?, n sfr?it, a nceput a se realiza

visul savan?ilor, a nceput timpul cnd biologul, asemeni f?uritorului de

mijloace tehnice moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va

traduce apoi n via??, crend con?tient orice organism viu cu propriet??i

programate anterior.

Ingineria genetic? n-a ap?rut, binen?eles, spontan, pe un loc gol.

Na?terea ei a fost determinat? de dezvoltarea impetuoas? a biologiei

moleculare ?i a geneticii, care a nceput n a doua jum?tate a secolului

nostru. Apari?ia acestei ?tiin?e se datoreaz? realiz?rilor anterioare ale

biologiei ?i geneticii clasice, temeliile c?rora au fost puse n prima

jum?tate a secolului XX.

n cartea noastr? ne-am propus s? relat?m acele evenimente care au condus

treptat, dar consecvent la constituirea acestei noi ?tiin?e. Vom vorbi

despre realiz?rile practice ale ingineriei genetice n fitotehnie,

zootehnie ?i n industria microbiologic?, despre perspectivele pe care le

au protec?ia fondului genetic, genosistematica ?i genetica medical?. Vom

analiza ?i fenomenele controversate, ce ?in de aceste cercet?ri, precum ?i

aspectele lor sociale.

n carte se opereaz? n temei cu adev?ruri general acceptate, dar pe

alocuri ne oprim aten?ia ?i asupra unor aspecte insuficient elaborate, a

c?ror elaborare, ns?, se va realiza n timpul cel mai apropiat. Aceasta se

refer? la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea

animalelor ?i a plantelor, prelungirea vrstei de tinere?e a omului,

descoperirea hipertimpurie a capacit??ilor deosebite la copii ?. a. Credem

c? par?ial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutre?te

tineretul contemporan fa?? de aceste probleme, la a c?ror rezolvare el va

participa, f?r? ndoial?, n mod nemijlocit.

Vom tr?i un sentiment de fireasc? bucurie atunci, cnd fiecare dintre

cititori va g?si pe parcursul lucr?rii ceva de folos ?i interesant pentru

el.

?i vom fi recunosc?tori pentru orice sugestie, care ni se va face

referitor la carte.

Autorul

I. DIN ISTORIA CONCEP?IILOR DESPRE ERIDITATE

De?i ca ?tiin?? genetica a nceput a se constitui la r?scrucea secolelor

XIX-XX, fenomenele ereditare au preocupat demult min?ile oamenilor. Din

timpuri str?vechi omul se ntreba: de ce copiii seam?n? sau nu cu p?rin?ii?

Care este mecanismul transmiterii materialului ereditar ?i ce structuri o

nf?ptuiesc?

Evolu?ia concep?iilor cu privire la ereditate este ea ns??i extrem de

interesant?, de aceea credem c? pentru nceput este potrivit s? prezentam

unele dintre aceste idei n succesiunea lor cronologic?.

n Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularit??ile

proprii eredit??ii ?i variabilit??ii cu ajutorul teoriei metapsihozei

(despre str?mutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe

aceast? baz? c? toate tr?s?turile ?i nsu?irile fiin?elor vii depind de

calit??ile sufletului care se instaleaz? n fiecare dintre ele n momentul

concep?iei.

?i n Grecia antic? mul?i filozofi au ncercat s? explice fenomenul

eredit??ii. Astfel, filozoful materialist Democrit este exponentul, unei

nv???turi, n multe privin?e naiv?, dar consecvent materialist? despre

ereditate, conform c?reia n procesul form?rii produselor sexuale toate

componentele corpului secret? particule minuscule, care se concentreaz? n

s?mn?? (sperm?) ?i mpreun? cu aceasta sunt transmise descenden?ilor. Tot

odat?, dup? Democrit, la acest proces de transmitere a tr?s?turilor ?i

nsu?irilor care le sunt proprii contribuie n egal? m?sur? tat?l, ?i mama.

Aceast? doctrin? a fost dezvoltat? n continuare de c?tre Hipocrat (460-375

. e. n.), fiind denumit? pangenez?.

n lucrarea Despre s?mn?? ?i despre natura copilului Hipocrat scria

urm?toarele: S?mn?a - att cea femeiasc?, ct ?i cea b?rb?teasc?-provine

de la corpul ntreg, cea provenit? din p?r?ile slabe este slab?, cea

provenit? din p?r?ile puternice-este viguroas?, ?i, de regul?, n acela?i

mod se repartizeaz? ?i n copil. ?i dac? dintr-o parte a corpului n

s?mn?? se secret? mai multe elemente de la b?rbat dect de la femeie,

copilul seam?n? mai mult cu tat?l; iar dac? dintr-o parte oarecare se

secret? mai multe elemente de la femei, copilul seam?n? mai mult cu mama.

Nici odat?, ns?, nu se poate ntmpla ca f?tul s? semene mamei cu toate

p?r?ile corpului, iar cu tat?l s? nu semene deloc sau invers, ori, n

general, s? nu semene n nici un fel cu amndoi, fiindc? s?mn?a din

corpurile amndurora se transmite f?tului.

Aristotel (384-322 . e. n.) s-a pronun?at mpotriva ipotezelor pe care

se sprijinea pangeneza. El remarca: Mai nti de toate, asem?narea nu

poate servi drept dovad? a secret?rii semin?ei din ntreg corpul, deoarece

asem?n?toare devine ?i vocea, ?i unghiile, ?i p?rul, ?i chiar mi?c?rile,

iar de la toate acestea nu se secret? nimic

Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodat? c? fiecare dintre

p?rin?i joac? un rol cu totul diferit la apari?ia descenden?ei: de la mam?

provine numai o materie moart?, pasiv?, incapabil? de a se dezvolta n mod

independent, n timp ce tat?l furnizeaz? for?a vital?, care nsufle?e?te

aceast? materie inactiv? ?i dirijeaz? dezvoltarea organismului. Dup?

Aristotel, for?a vital?, pe care el o denume?te enteslehie, este

imaterial?, indivizibil? ?i reprezint? acel ideal spre care tinde

organismul n procesul dezvolt?rii sale. Din s?mn??, conform opiniei lui,

for?a vital? se revars? prin tot organismul, determinnd toate

particularit??ile specifice ale diferitelor ?esuturi ?i organe din el.

La nceputul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt nv??at grec,

afirma, c? ambii p?rin?i particip? n egal? m?sur? la transmiterea

tr?s?turilor ?i nsu?irilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovad? a

acestui fapt o constitui asem?narea copiilor cu ambii p?rin?i, asem?nare ce

se observ? n majoritatea cazurilor.

n perioada Evului Mediu cuno?tin?ele despre ereditate nu s-au dezvoltat.

Toate publica?iile cu acest subiect erau interzise de biseric?, deoarece

concep?iile despre mo?tenirea caracterelor ?i evolu?ia organismelor nu

corespundeau cu principiile ?i ideile ei. Abia n secolul al XVII-lea se

fac primele descoperiri importante n domeniul eredit??ii. Este perioada n

care au fost construite primele microscoape, cu ajutorul c?rora a nceput

studierea celulelor ?i ?esuturilor organismelor. Savan?ii A. Levenhuc, M.

Malpighi ?i G. Laibni? au descoperit ?i au descris spermatozoizii (celulele

sexuale masculine) la cteva specii de animale. Ei au fost primii care au

lansat concep?ia cu privire la faptul c? spermatozoizii con?in n stare

gata preformat?, dar miniatural?, un ntreg embrion ?i, din contra, al?i

biologi erau de p?rerea c? embrionul preformat se afl? n ovul (celula

sexual? feminin?). A?a a luat na?tere teoria preformist?, conform c?reia

celulele sexuale, att cele feminine, ct ?i cele masculine, con?in

viitoarele organisme n stare integr?, n stare preformat?, cu toate

organele ?i ?esuturile n miniatur?, care mai apoi ?i m?resc, pur ?i

simplu, dimensiunile ?i cap?t? aspectul unui individ matur. n acest fel,

preformismul admite numai modific?rile cantitative ale p?r?ilor deja

formate ale organismului ?i le neag? pe cele calitative, ce se produc n

procesul dezvolt?rii individuale, adic?, de fapt, neag? ns??i dezvoltarea.

O prim? lovitur? important? asupra teoriei preformiste a fost dat? de

c?tre S. F. Wolf, care n anul 1759 a formulat teoria epigenezei. Conform

acestei teorii, embrionul nu se afl? n stare format? n ovul sau

spermatozoid, ce rezult? din ovulul fecundat ca urmare a unei serii ntregi

de transform?ri calitative succesive, care conduc la formarea ?esuturilor

?i organelor.

Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibil? odat? cu

dezvoltarea teoriei transformiste, care a deschis calea unei fundament?ri

experimentale a unor fenomene biologice. n lucrarea sa Filozofia

: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36




2009 .